文/陳建志 醫師 (元景耳鼻喉科神經科診所)
編/呂佩宣 護理師
Baby是上帝給予純潔的禮物,禮物有爸爸及媽媽的參與,賦予Baby擁有爸爸媽媽身上不同的特徵,每個人在出生體內的細胞就擁有46條染色體,每條都由上千個基因組成,這些基因決定一個人的外觀特徵、智力、身高,就連未來會罹患地疾病,也都可能早在出生就決定好了。
而遺傳疾病就是上帝早在出生時就幫你安排好,在人生中需面對的任務,提早學習適應、保護、照顧自己的身體,在往後的日子裡,更注重自己的健康生活品質,活出生命不平凡的美好。當然如果可以從 "產前遺傳檢查" 及 "新生兒醫療照顧" 來確保生產時媽媽的安全和生育健康的寶寶,那也會減少許多可預防的危險,讓Baby健康出生長大,預防永遠比治療更重要。
你知道嗎? 固定時間來找你的眩暈、頭痛、無法走路也會是遺傳造成的嗎?
定時的惡夢,原來是遺傳而來
一名三十七歲女性,約每隔三年就會發作一次眩暈,發作時會合併頭痛、嘔吐和肢體顫抖,無法端碗或使用筷子,也無法自由步行,往往需要他人攙扶及協助餵食超過一星期,相當地不便。
就醫過程
醫師們原本都診斷為梅尼爾氏病,總是給予止暈止吐等症狀治療,但病況卻未因此而好轉,非得等到病程自然緩解,她才能正常活動,所有血液、尿液及神經影像均無異常發現。
就在有一次發作時,醫師們覺得病情並不單純,仔細詢問後發現其家族中亦有人有同樣狀況,診斷是原發性陣發性運動失調,在給予口服利尿劑乙醯唑胺後,眩暈迅速緩解,很快就能正常活動與作息。
原發型陣發性運動失調
是一種家族遺傳性的眩暈疾病,大多會有類似疾病或偏癱性偏頭痛(偏頭痛發作時會出現半身偏癱)的家族病史,患者從嬰兒到中年人都有。
這種疾病屬性相當良性,主要是小腦神經纖維上的鉀離子或鈣離子通道發生了障礙,造成動作失調。
原發型陣發性運動失調發作過程
在眩暈發作前,會先出現肢體無力或失去重力;眩暈發作時,不僅會出現頭痛、耳鳴、看東西雙影和眼皮下垂,還會出現手腳動作不協調及顫抖,嚴重者甚至連話都說不清楚,肢體還會發生扭曲,這跟大家所熟知的梅尼爾氏病不同。
這些病症大約會持續數日到一星期,而自發性眼球跳動還會持續更長一段時日。
原發型陣發性運動失調治療方式 & 保養方式
為口服利尿劑 一「乙醯唑胺」,而非止暈劑,這跟一般常見的眩暈疾病不同。
患者平日應有規律的運動與作息,避免過度勞累、飲酒、過量飲用咖啡,感冒時最好能趕緊就醫避免發燒,目的在於設法避免病症被誘發。
須注意的是,許多新陳代謝障礙疾病也會出現類似的病症,包括胺基酸尿症、有機酸尿症,而多發性硬化症和貝賽氏病 (一種慢性黏膜潰爛疾病) 也會,故患者宜儘早正確就醫,接受相關檢查,方可避免重大併發症。
😉註:陳建志醫師為 衛福部審定耳鼻喉科神經科雙專科醫師,現為 元景診所專任主治醫師 及 義大癌治療醫院神經科兼任主治醫師,之前為高雄榮總耳鼻喉頭頸部暈眩門診主治醫師、台中慈濟神經科主治醫師😁
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