文/陳建志 醫師 (元景耳鼻喉科神經科診所)

編/呂佩宣 護理師

Baby是上帝給予純潔的禮物，禮物有爸爸及媽媽的參與，賦予Baby擁有爸爸媽媽身上不同的特徵，每個人在出生體內的細胞就擁有46條染色體，每條都由上千個基因組成，這些基因決定一個人的外觀特徵、智力、身高，就連未來會罹患地疾病，也都可能早在出生就決定好了。

而遺傳疾病就是上帝早在出生時就幫你安排好，在人生中需面對的任務，提早學習適應、保護、照顧自己的身體，在往後的日子裡，更注重自己的健康生活品質，活出生命不平凡的美好。當然如果可以從 "產前遺傳檢查" 及 "新生兒醫療照顧" 來確保生產時媽媽的安全和生育健康的寶寶，那也會減少許多可預防的危險，讓Baby健康出生長大，預防永遠比治療更重要。

你知道嗎? 固定時間來找你的眩暈、頭痛、無法走路也會是遺傳造成的嗎?

定時的惡夢，原來是遺傳而來

一名三十七歲女性，約每隔三年就會發作一次眩暈，發作時會合併頭痛、嘔吐和肢體顫抖，無法端碗或使用筷子，也無法自由步行，往往需要他人攙扶及協助餵食超過一星期，相當地不便。

就醫過程

醫師們原本都診斷為梅尼爾氏病，總是給予止暈止吐等症狀治療，但病況卻未因此而好轉，非得等到病程自然緩解，她才能正常活動，所有血液、尿液及神經影像均無異常發現。

就在有一次發作時，醫師們覺得病情並不單純，仔細詢問後發現其家族中亦有人有同樣狀況，診斷是原發性陣發性運動失調，在給予口服利尿劑乙醯唑胺後，眩暈迅速緩解，很快就能正常活動與作息。

原發型陣發性運動失調

是一種家族遺傳性的眩暈疾病，大多會有類似疾病或偏癱性偏頭痛(偏頭痛發作時會出現半身偏癱)的家族病史，患者從嬰兒到中年人都有。

這種疾病屬性相當良性，主要是小腦神經纖維上的鉀離子或鈣離子通道發生了障礙，造成動作失調。

原發型陣發性運動失調發作過程

在眩暈發作前，會先出現肢體無力或失去重力；眩暈發作時，不僅會出現頭痛、耳鳴、看東西雙影和眼皮下垂，還會出現手腳動作不協調及顫抖，嚴重者甚至連話都說不清楚，肢體還會發生扭曲，這跟大家所熟知的梅尼爾氏病不同。

這些病症大約會持續數日到一星期，而自發性眼球跳動還會持續更長一段時日。

原發型陣發性運動失調治療方式 & 保養方式

為口服利尿劑 一「乙醯唑胺｣，而非止暈劑，這跟一般常見的眩暈疾病不同。

患者平日應有規律的運動與作息，避免過度勞累、飲酒、過量飲用咖啡，感冒時最好能趕緊就醫避免發燒，目的在於設法避免病症被誘發。

須注意的是，許多新陳代謝障礙疾病也會出現類似的病症，包括胺基酸尿症、有機酸尿症，而多發性硬化症和貝賽氏病 (一種慢性黏膜潰爛疾病) 也會，故患者宜儘早正確就醫，接受相關檢查，方可避免重大併發症。

😉註：陳建志醫師為 衛福部審定耳鼻喉科神經科雙專科醫師，現為 元景診所專任主治醫師 及 義大癌治療醫院神經科兼任主治醫師，之前為高雄榮總耳鼻喉頭頸部暈眩門診主治醫師、台中慈濟神經科主治醫師😁

本院交通資訊 https://www.prospect-clinic.com.tw/traffic.html

本院聯絡方式 https://www.prospect-clinic.com.tw/information.html